“太感动了，孩子有救了!”15日上午，接过凝聚社会各界爱心的捐款后，周女士顿时泪崩。两年多来，女儿小萱(化名)每年近百万元的医疗费，已快将其家庭压垮。

当天，由厦门市爱心办主办，医保、民政、红十字会、慈善总会等部门协办的“重特大罕见病救助协议签约仪式”在厦门市儿童医院举行。各界的暖心救助，让包括周女士在内的3名重特大罕见病患儿家属重燃希望。

罕见病救助成世界性难题

“企鹅宝宝”，是对小萱的让人心疼的昵称。来自海沧的她，因为脾肿大肚子鼓鼓的，走起路来一摇一摆。在小萱两岁多的时候，经医生诊断，她患的是一种非常罕见的疾病——戈谢病。这是一种罕见的遗传代谢性疾病，目前登记在案的全国患者数目不超过400例。

这种比“瓷娃娃”“渐冻人”更不为人知的罕见病，治疗时需终身注射“思而赞”，一支就要2万余元。今年5岁的她每月需打4针，每年花费近100万元，而随着小萱年龄的增长和体重的增加，注射药量和治疗费用还将逐年增加。从事空调安装的爸爸和做早餐生意的妈妈虽然竭尽全力，但仍无力负担昂贵的医药费，本不宽裕的家庭举步维艰。因缺乏治疗资金，小萱目前每月只能注射1针“思而赞”稳定病情。

像小萱一样罹患罕见病身处绝境的，还有患有罕见恶性肿瘤“尤文肉瘤”的小婷婷，及出生不久就被确诊为“婴儿型庞贝症”的小恩恩。

这些发病率仅为人口总数0.65‰至1‰的罕见病，让这些家庭一步步走向崩溃边缘。

罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。由于患者数量少，花费极其昂贵，罕见病救助更是世界性难题。

据厦门市医保局有关负责人介绍，这些罕见病治疗药物价格高昂，需要几万人的保费才能支撑，目前尚未被纳入医保目录，无法在基本医保制度内解决费用问题。

不仅如此，能治疗罕见病的药物更罕见，对运输、存储、配药等都有极高要求，普通药房或医院都不愿进货。同时，能诊断罕见病的医生也少，患者确诊及救治都需前往北京、上海等城市。

探索“1+N”多元化社会救助

多种因素叠加，导致罕见病患者的寻医救治之路异常艰难。目前，全国各地乃至世界各国都在积极探索有效的罕见病救助机制。

“要把资源和力量投向最急需的人群、最迫切的领域，要让每一个最需要帮助的群众都能感受到爱的温暖。”基于这样的认识，厦门市爱心办会同厦门市医保局召集慈善总会、红十字会等多家单位，多次召开专题协调会，围绕如何摸清对象、如何汇聚力量、如何实施救助等问题展开讨论。

最终，厦门市爱心办决定充分发挥统筹全市爱心资源的平台优势，汇聚各方爱心力量，探索建立重特大罕见病“1+N”多元化社会救助模式。

“就是患者承担一部分、药企让利一部分、社会捐助一部分!”厦门市委副书记、市“爱心厦门”建设工作领导小组执行副组长陈秋雄说，厦门市希望通过这种共担救助模式，精准救助重特大罕见病人。

“一事一议”实现精准帮扶

当天，参与签约的不仅有厦门市爱心办、患者家属，还有药企赛诺菲公司、药店鹭燕医药、厦门市儿童医院、厦门市妇幼保健院。

“现在只要提前打个电话预约即可，方便很多。”周女士说，以往每次要用药，他们需提前跟药企预约，还得全程跟踪确认药品是否到位、配送过程是否安全，到医院取药还有不少手续，身心俱疲。签约后，药费、治疗费不仅会大为降低，药品从进货到医院终端配送都不用家属操心，只需事前电话预约就能在医院接受优质治疗，避免了以前在外地就医、购药之间来回奔波。而医院也会理顺就医环节，提供绿色通道、便捷服务。

“很高兴，我们企业能参与到这个救助项目来，为建设‘爱心厦门’作贡献!”赛诺菲公司南中国高级公共事务与市场准入部总监赵蓉表示，除了在药价上尽可能给予优惠外，他们还将利用企业的渠道，为厦门医生提供有关罕见病诊治方面的培训。

与此同时，厦门市爱心办还带头发动各界捐助，所筹款项统一汇入“爱心厦门专项基金”，实现资源集中，资金统筹使用，并根据患者家庭实际困难及救治情况，采取“一事一议”，实现精准帮扶。

“让爱心有温度，让文明有高度。”厦门市爱心办有关负责人表示，重特大疾病及罕见病爱心救助是医保救助的补充，下一步，市爱心办、医保部门将积极完善重特大罕见病“1+N”多元化社会救助模式，建设更为温馨和谐的“爱心厦门”，也希望更多的爱心企业、组织与人士伸出援助之手。